6月18日，省妇幼保健院、儿童医院举行以“全社会都来关心PKU患儿健康成长”为主题捐助PKU（苯丙酮尿症）患儿特殊奶粉公益活动。省卫生厅基妇处处长郭湛英、省妇幼保健院、儿童医院院长白继庚、副院长陆素琴、省妇幼保健院儿保科主任兼新生儿疾病筛查中心主任杨建平、特殊奶粉捐助商——美赞臣公司相关负责人和接受捐助的30名PKU患儿及家长、新闻媒体记者等参加活动。

    苯丙酮尿症（简称PKU）是一种遗传性代谢病。由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶基因突变，使苯丙氨酸羟化酶及其代谢产物在体内堆积，从而导致患儿神经系统发育受到不可逆的损伤。患儿主要表现为智力低下、惊厥发作、头发黄、肤色白、尿味臭等，患儿一般在疾病早期常无任何症状，随着年龄的增长逐渐出现上述表现。为避免脑细胞的损伤，婴儿需在出生72小时后（喂奶6次以上）采集足跟血监测苯丙氨酸浓度，若高出正常值就需尽早治疗。目前苯丙酮尿症唯一有效的治疗方法是患儿长期进行苯丙氨酸饮食控制。

    先天性甲状腺功能低下，也是儿童常见的内分泌遗传代谢病之一。由于胚胎期和出生前后，垂体甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常（如甲状腺发育不良、缺如、异位等），甲状腺激素合成障碍影响中枢神经系统和体格发育。部分患儿在新生儿期可出现黄疸期延迟、体温低、吸吮无力、便秘、脐疝等症状。若不早期诊治，随着患儿年龄的增长，会逐渐出现智力低下、身材矮小、黏液水肿、特殊面容（面部浮肿、鼻梁塌、眼距宽、唇厚、舌大、口外伸舌）等症状。患儿症状一旦出现，就会对脑细胞造成不可逆的损伤。因此，在婴儿出生后，要立即抽取足跟血检测甲状腺激素（TSH）水平，以便早期发现先天性甲状腺功能低下患儿，早期给予口服甲状腺激素治疗。

    苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下是引起小儿智力低下的常见病因之一，它们对脑细胞的损伤往往是不可逆的。因而，要在症状出现前治疗得越早越好。

    陆素琴副院长主持了这次捐助活动，白继庚院长讲话。他说：对每一位PKU患儿来说他们是不幸的，但他们有权利像其它孩子一样健康成长、享受快乐人生。患儿可以通过现有的科技手段进行新生儿疾病筛查，做到早期发现、及时治疗、避免残疾发生，他们又是幸运的。

    近年来，省妇幼保健院、儿童医院致力于为PKU患儿提供诊断和治疗上的帮助、心理和情感上的关怀，“新生儿疾病筛查中心”已经成为全省“PKU患儿之家”。医院曾召开了4次“PKU患儿家长座谈会”，广泛听取大家的意见和建议，及时为广大患儿提供帮助和服务，得到家长们的一致好评。目前，已经确诊了400多名PKU患儿，其中有107例是通过新生儿疾病筛查，使其得到早期诊断、早期治疗，现在患儿发育、生长正常。

    由于PKU患儿治疗费用较高，所以，患儿的治疗、康复一直是社会关注的焦点。为推动山西省新生儿疾病筛查工作的发展，提高筛查率，使广大患儿得到规范有序的治疗，我省建立了“苯丙酮尿症治疗基金”，为新筛后确诊的每位PKU患儿补助3—7万元，目前已有107位患儿得到76.76万元的补助。

    目前，卫生部也十分关注PKU患儿的救助工作，2010年启动了《苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目》，由“美赞臣”做为该项目的唯一支持企业，现已投入2000多万元人民币，为我国中西部地区500名农村或城市低保家庭PKU患儿提供了3年的治疗补助，第一年已经补助了200个患儿，我省有18位患儿得到帮助。

    今天，美赞臣公司再次捐出价值323万元人民币的特殊奶粉，用于治疗PKU患儿。在山西省卫生厅的大力支持下，我省争取到价值15.3万元（900罐）特殊奶粉捐助。我们在发放对象上，遵循的原则是：目前仍在坚持治疗的部分农村和城市贫困家庭的患儿。希望通过我们的努力，能够使受捐助的每一个贫困家庭和患儿感受到党的关怀和温暖，使每一个正在接受治疗的PKU患儿对健康、生活充满希望！

    PKU患儿只有通过早期诊治，才能避免智力低下等疾病的发生，新生儿疾病筛查就是早期诊断的有效措施，也是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，同样是《母婴保健法》规定的母婴保健技术服务项目。我省在2004年6月1日启动了这项工作，目前有43万新生儿接受了筛查，确诊PKU患儿107例，先天性甲状腺机能减低症214例，我省的新生儿出生缺陷发病率在全国仍处于较高水平。同时，在我省还存在未进行新生儿疾病新筛的地方，严重影响着儿童的健康发育生长。

    省妇幼保健院、儿童医院可以为PKU患儿诊治提供的帮助：一是医院设立了新生儿疾病筛查治疗基金，对筛查后确诊的PKU患儿提供3万元无苯丙氨酸蛋白制剂，36次（2160元）检测费用，帮助患儿得到及时正规的治疗，从而防止苯丙酮尿症引发智力障碍；二是由国家卫生部妇幼司、全国妇幼卫生监测办公室牵头组织实施，在未来五年向中西部地区二十二个省500名患儿，提供三年使用量的特殊奶粉治疗，我省每年都在积极为贫困患儿争取名额。

    我们希望通过这项活动，能让社会大众广泛了解新生儿疾病筛查的重要性，更多地关心、关注、帮助每一个患儿得到及时诊治，有效减轻疾病给贫困家庭带来的沉重负担。用我们的诚信、爱心和力量，为更多的PKU患儿及其家庭送去更多的幸福、快乐！让每一个儿童都能够健康、快乐成长，是我们永远的心愿！

    白继庚院长、陆素琴副院长、郭湛英处长等还接受了新闻媒体的采访。

    掌声、泪水、啜泣……现场许多家长都泪流满面、泣不成声，这正是发自内心的感动！当一位家长代表大家登台表达感激之情时，竟激动地言语梗塞，抱着的小患儿也懂事地向大家挥手道谢：感谢党、感谢政府、感谢医院、感谢每一个伸手相助的人……有一个年仅3岁的小患儿竟情不自禁的热烈鼓起掌来，郭湛英处长、白继庚院长、陆素琴副院长及在场的每一位都为她的情绪所感染，跟着她热烈地鼓掌……现场充满了浓浓的爱意！

    公益、慈善、扶贫、济困、爱心、救助……这一个个看似平凡的词组，细细品来却都是我们构建和谐社会不可或缺的要素。那一个个意境深远的词组，无不折射出中华民族最优秀的传统文化，演绎着无数感天动地的精彩章节……激励、鼓舞着大家前行！

   “我们都在爱心中孕育生长，再把爱的芬芳洒播到了四方！我们要在爱心中大声地歌唱，再把爱的幸福带进每个人的身上。爱会带给你无限温暖，也会带给你快乐和健康！爱是人类最美好的语言，爱是正大无私的奉献……”这首脍炙人口的歌曲，此时又在我耳边响起……   

              
                                                                                            2012.3.16