4月1日，山西省儿童医院神经内科成功为一例5q型脊髓性肌萎缩（5q SMA）患儿实施了腰椎穿刺鞘内注射治疗，掀开山西省治疗SMA患儿的新篇章。

SMA是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因缺失或突变引起，不能产生足够的运动神经元存活（SMN）蛋白，导致脊髓前角及延髓运动神经元变性，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失，如没有完善的呼吸支持，很可能危及生命。近年来，在政府部门、医学界和制药企业的共同努力及推动下，SMA的诊疗取得了长足的进步。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，2019年10月，北京、上海、福州、杭州、长春5个城市同步开启患者治疗。

我院神经内科在接到患儿家长准备来院进行治疗的请求后，经过积极准备，在医护团队的通力配合下，为该名患儿进行了腰椎穿刺鞘内注射治疗，注射过程顺利，患儿于次日安全离院。

山西省儿童医院神经内科作为山西省重点专科，肩负着为三晋神经系统疾病患儿保驾护航的职责，此次鞘内注射治疗的开展，不仅减少了我省SMA患儿为了治疗的路途奔波，也使医院罕见病治疗水平迈上了新的台阶，今后也将为更多的罕见病患儿造福！