为了更好地开展新生儿出生缺陷防治工作，加强学术交流，传播新生儿出生缺陷防治领域的最新学术进展，促进新生儿遗传代谢病防治适宜技术推广，按照省卫健委妇幼处对全省新筛工作的统一部署，11月11—14日，山西省妇幼保健院举办“2022年全省新生儿出生缺陷防治学术交流会”，山西省医学会副会长柴志凯、山西省妇幼保健院院长康文娟出席开幕式并致辞，副院长马兰主持。

柴志凯在致辞中指出，我国出生缺陷总发病率5.6%，每年新增出生缺陷病例约90万例，山西省是出生缺陷的高发省份，根据中国出生缺陷监测数据显示，我省新生儿出生缺陷率为189.96/万，出生缺陷防控形势十分严峻。今年8月山西省医学会成立了第一届出生缺陷防治与胎儿医学专业委员会，专家委员来自医学遗传学、分子诊断学、产科学、儿科学、影像医学等领域，属于典型的多学科联合专业委员会。专业委员会的成立对推动出生缺陷防治与胎儿医学相关学科衔接与融合，加强学术交流，以提升出生缺陷筛查、诊断及治疗水平，增强对患者服务能力有着现实的意义。希望我省出生缺陷防治与胎儿医学专委会不断发展壮大，做好组织建设，做好学术交流，在省内甚至国内产生积极的影响。

康文娟在致辞中讲到，新生儿遗传代谢病筛查是母婴保健的专项技术，是WHO推荐的预防出生缺陷三级预防措施。2004年，在省政府的支持下，我省成立山西省新生儿疾病筛查中心，十几年来，在省卫健委的正确领导和相关部门的大力支持下，通过各级新生儿疾病筛查中心和医疗机构人员的辛勤努力，我省出生缺陷防控工作，特别是新生儿疾病筛查工作取得了良好的成绩。目前，我院按照《全国出生缺陷综合防控实施方案》全面落实出生缺陷防控工作，以降低出生缺陷率的发生为目标。为进一步做好出生缺陷防控工作，注重工作中的存在的问题和短板，并提出几点建议：第一，提高认识，高度重视出生缺陷防控工作；第二，强化服务能力，坚持筛查与治疗干预并重；第三，加强新生儿疾病筛查的质量控制；第四，加强人才培养和队伍建设；第五，重视健康教育，提升群众防控意识。

会上，北京大学第一医院教授杨艳玲、首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院教授孔元原、山西省妇幼保健院副院长胡先明等省内外医学遗传学、儿科学、产科学、影像医学等各个专业领域的专家分别就“尿素循环障碍性疾病的诊断及诊治”“串联质谱技术在新生儿遗传病筛查中的应用”“新生儿疾病：家族系统角度整合之路”等方面在线上进行了精彩的讲座，共同分享出生缺陷防控相关知识及专业成果，共1259人参加了此次线上学术会议。