为更好地开展我省新生儿疾病筛查工作，减少出生缺陷，10月26日至28日，“2023年新生儿疾病筛查工作会暨业务培训班”在太原召开。山西省卫生健康委妇幼健康处处长张永生及相关负责人、山西省儿童医院(妇幼保健院)院长康文娟、副院长胡先明出席开幕式，来自全省各市县卫健委、新生儿疾病筛查管理机构、采血机构相关人员等近三百人参会。胡先明主持开幕式。

张永生表示，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、降低出生缺陷致残、致死的重要干预措施之一。近年来，通过开展婚前医学检查、增补叶酸、孕前优生健康检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等一系列综合措施，全省出生缺陷发生率总体呈下降态势。针对当前工作他要求：第一，提高认识，高度重视新筛工作及其对于预防出生缺陷的重大意义;第二，强化服务能力，坚持筛查与治疗干预并重，保障疑难重症患儿的高效转诊;第三，采取有效措施，切实做好听力筛查工作;第四，加强新生儿疾病筛查的质量控制;第五，加强人才培养和队伍建设;第六，重视健康教育，提升群众自我保健意识。全体从业者要坚持不懈，扎实工作，不断推进我省新筛工作的发展，惠及更多家庭。

康文娟在致辞中总结了医院新生儿疾病筛查工作近两年取得的积极进展，对推进新时代新生儿疾病筛查工作高质量发展提出要求。她指出，省新筛中心在履行好自身职责的基础上，要不断加强对市级新筛中心及医疗机构的培训、指导和质控，引领带动全省积极开展新生儿疾病筛查新技术、新方法科学研究和适宜技术推广应用。要高度重视确诊病例诊治随访与服务、新筛中心实验室同质化管理、新生儿遗传代谢性疾病筛查率的提升等，在工作中不断总结经验，提升专业素质能力，与各级相关部门一起并肩作战，努力为我省新生儿疾病筛查事业、为全省妇女儿童的健康作出贡献。

会上，在2022 年新生儿疾病筛查工作中做出突出成绩的52个先进单位和37位先进个人受到表彰。

会议汇集省内外医学遗传学、儿科学、产科学、影像医学等各个专业领域的资深专家，共同分享出生缺陷防控相关知识及专业成果。北京大学第一医院杨艳玲教授、浙江大学医学院附属儿童医院杨茹莱教授、胡先明教授等专家分别就“尿素循环障碍性疾病的诊断及诊治”“新生儿遗传性疾病筛查拓展之—基因筛查”“出生缺陷监测现状、预防与救助”“遗传学诊断技术的临床应用”“新生儿听力筛查及诊治”等学术前沿知识进行了精彩的讲座与探讨，为我省新筛工作者拓展新思路、注入新观念。