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为遗传病高风险家庭点亮生育希望:山西省妇幼保健院开展"出生缺陷救助项目"辅助生殖治疗救助

朱鹏飞    2026/8/6 11:08:26    

为切实减轻困难家庭的就医压力,近日,由中央专项彩票公益金支持、中国出生缺陷干预救助基金会组织实施的“出生缺陷救助项目”持续发力,将辅助生殖治疗纳入救助范围,为遗传病高风险家庭提供实实在在的医疗费用补助。

山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)依托产前诊断、遗传咨询和辅助生殖技术方面的深厚积淀,精准对接救助政策,聚焦高风险群体,重点开展辅助生殖治疗救助工作,为饱受遗传病困扰的家庭迎来生育健康宝宝的希望。

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从源头阻断遗传病



在出生缺陷三级预防体系中,胚胎植入前单基因病检测(以下简称PGT-M,俗称“三代试管”)是最前端、最有效的一道防线。它在胚胎移植前就对胚胎进行遗传学检测,筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植,从源头上避免单基因遗传病患儿的出生,让携带致病基因的家庭也能生育健康宝宝。


哪些家庭可以受益



①夫妻一方或双方确诊为单基因遗传病致病基因携带者(如地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症等);

②曾生育过单基因遗传病患儿,或家族中有明确遗传病史;

③经三甲医院出具含致病基因检测结果的单基因遗传病临床诊断证明,符合PGT-M干预指征。

遗传病高风险家庭能享受什么救助



符合PGT-M干预指征、实施辅助生殖治疗的遗传病高风险家庭,可纳入项目救助范围,以家庭(夫妻)为救助单位,申请人和资金领取人均为女方。具体政策如下:

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温馨提示

· 医疗费用追溯期一般为申请日前一年度1月1日起。

· 补充材料须在3个月内补齐,逾期视为放弃。

· 项目自愿申请、免费申请,切勿轻信任何收费代办,谨防诈骗。


如何申请救助





1. 申请流程

自愿申请→实施机构初审 →省级复审 →基金会复核公示 →发放救助金 →回访了解救助效果。项目依托“出生缺陷干预救助项目管理信息系统”实行全程信息化管理,可随时查询救助进度。



2. 申请方式

线上申请(推荐):微信搜索“出生缺陷干预救助”小程序,按提示在线填写并提交申请材料;

现场申请:无法线上申请的家庭,可到项目实施机构现场提交申请材料,由工作人员协助办理。



3. 准备材料

1.项目个人申请表:按要求如实填写申请人及家庭基本信息;

2.身份证明材料:患儿及监护人身份证、出生医学证明。PGT-M家庭需提供夫妻双方身份证、结婚证;

3.疾病和治疗证明材料:诊断证明、检查报告、住院病案首页等;PGT-M家庭需提供三甲医院出具的含致病基因检测结果的单基因遗传病临床诊断证明;

4.家庭经济情况证明材料:低保证明或村(居)委会出具的家庭经济情况说明。


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