李丽上个月喜得贵子，这让一家人高兴不已。然而，孩子出生后不久，一家人的喜悦却戛然而止。小宝宝经常出现呕吐、腹泻、面色发黄等症状，体重也一直没见增长。家人很纳闷，李丽的身体一直不错，小宝宝刚出生时和正常小孩也没两样，身长、体重、评分等各项指标都在正常范围内，生后母乳也够吃，照顾也比较细心，也没有感冒受凉，为何会经常呕吐、腹泻呢？在当地卫生院和县医院做了各种检查，都没有发现病因。近日一家人带宝宝来到省城大医院就诊。专家经过详细问诊和检查后，给出了惊人的答案：这个小宝宝天生不宜吃奶！ 

　　这个答案确实让人出乎意料。婴儿吃奶这是亘古不变的传统，怎么会有天生不宜吃奶的婴儿呢？实际上，有些婴儿就是不能吃奶，这类婴儿所罹患的疾病就是典型的半乳糖血症。  
　　为何会得这么一种怪病呢？这得由经典的遗传学理论“基因-酶学”来解释。一个基因决定一种酶的合成，而酶是生物催化剂，决定了生物体内化学反应的方向和速度。若由于基因突变，正常基因变成了异常基因，该基因决定的酶的量或质受到影响，进而引起一系列生理生化异常。而此病正是由于基因缺陷，导致半乳糖-1-磷酸-尿苷酰转移酶缺乏，使婴儿不能代谢母乳或牛奶中的乳糖，而使血中半乳糖和半乳糖-1-磷酸浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。  
　　患此种疾病的婴儿会有什么临床表现呢？初生婴儿会出现呕吐、腹泻、黄疸等症状，接着出现脱水、体重不增。血、尿中半乳糖浓度增高，尤其是尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性则可诊断该病。  
　　由于该病是由先天的基因所决定的疾病，目前来说彻底治愈不大可能，只能以饮食治疗为主。当确诊后应立即停止哺乳或其他乳类或乳制品的喂养，而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉等。饮食控制开始得越早，对患儿越有利。若能在产前诊断胎儿患此病，则应从孕期开始给予孕妇无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等，实施“宫内饮食疗法”。          

作者：湖南省儿童医院特检科 刘金桥