“瓷娃娃” “月亮的孩子” “蝴蝶宝贝” “不食人间烟火的孩子” “快乐天使”……这一个个富有诗意的名字背后，却有着常人难以想象的痛，他们就是罕见病患者，又被称为“医学的孤儿”，我国约有2000万名患者在与之斗争。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日，其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

1.罕见病是什么？

是指发病率很低、很少见的疾病，严重影响个人及其家庭的生活质量的一类疾病。又称“孤儿病”。

瓷娃娃——成骨不全症

他们像娃娃一样娇小，一个拥抱，蹬一次被子，甚至在看动画片一个哈哈大笑都可能使他们骨折。

月亮的孩子——白化病

白色的头发和皮肤，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，月夜是他们的乐园。

脊髓性肌萎缩症（SMA）：

患者通常四肢无力、肌萎缩。人群携带率高，50个正常人中就有一名携带者。

肌萎缩侧索硬化（ALS）：

俗称“渐冻症”，四肢、躯干、身体肌肉逐渐无力和萎缩。

罕见病还有很多很多......

2.罕见病的病因是什么？

    80%以上是遗传物质的改变（变异）造成的，也就是常说的遗传病。

3. 罕见病的种类有多少？

    国际确认的罕见病约有7000多种。

4. 罕见病的发病年龄？

    约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。

5. 罕见病患者的寿命能有多久？

    约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

6. 罕见病如何防治？

    孕前筛查、 产前筛查/诊断、新生儿筛查，早发现、早诊断、早干预是罕见病防治的最佳途径。

7.为什么要关注罕见病？

    罕见病患病率极低，病种极多，难诊难治，损害通常涉及多系统、多脏器；往往呈慢性、进行性地发展，极易造成残疾甚至危及生命，对家庭影响巨大。所以，罕见病不单是医学问题，而且是一个社会问题。

8.罕见病究竟离我们有多远？

    罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承就有罕见病的发生。每个人身上约有5至10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下罕见病的孩子。虽然这种概率很低，但是对于遇到的家庭和患者来说，这就是100%的概率。

罕见病的症状复杂，病例稀少，堪称「疑难杂症」。如果怀疑是罕见病一定要早尽早到正规、有诊断能力的医院就诊、检测。

国家相关罕见病政策及救助项目：

1、2018年5月颁布《第一批罕见病目录》。
2、2019年2月我国首次发布罕见病诊疗指南。
3、2020年2月，成立全国罕见病诊疗协作网。
4、目前40余种治疗罕见病的药物纳入国家医保。
5、出生缺陷（遗传代谢病）救助项目

6、先天性结构畸形救助项目
各地政府也在纷纷出台相应救助政策。

山西省儿童医院山西省妇幼保健院作为中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷（遗传代谢病）)项目、先天性结构畸形救助项目的管理单位，自项目启动以来，已为近1500余例罕见病患儿申请并获得救助，大大改善患儿家庭的经济负担，创造了良好的社会效益。

医院多年来开展遗传代谢病筛查及基因检测项目，目前已成为山西地区遗传病诊断病种最多最全的医院，我院儿科专家对罕见病诊治引领着全省儿科罕见病领域的发展。

关注罕见病，让我们携手共进，为我省下一代的健康努力！