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我院收治首例庞贝病患儿

时间: 2019-05-10 17:25:26  来源: 原创  作者: 神经内科 韩虹  点击: 321次

庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的一种症状多样、进行性、消耗性神经肌肉疾病,病情严重者可以致死。庞贝病又称酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD)或糖原贮积病II(GSD-II),是一种罕见的常染色体隐形遗传性疾病,不同人群中庞贝病发病率不同,泛种族庞贝病的总发病率约为1:40000

山西省医疗保险局、山西省财政厅、山西省卫生健康委员会为做好特殊群体医疗保障,本着”量力而行,尽力而为”的原则,于2019年2月28日三方联合下文,将有确切疗效药物和诊疗手段,同时费用昂贵、患者人数较少的庞贝病纳入特殊保障范围,确定山西省儿童医院为庞贝病儿童就医治疗的指定医院。

针对庞贝病例较为少见,药品费用较高,配制药品有严格的操作要求,输液过程要多次提高输注速度,过程中还极易发生超敏反应,病种刚刚纳入省医保的报销范畴等因素,山西省儿童医院高度重视,前期联合各个相关部门开了启动大会,并组成专门的医护治疗小组, 学习此病的相关治疗、护理知识。

2019年4月22日,医院神经内科收治了首例庞贝病患儿。这名11岁的小姑娘是目前我省发现的四例患者之一,两年前无明显诱因出现步态异常、双下肢无力、蹲起困难等症状,一年前就诊于北京大学第一医院,被诊断为II型糖原贮积症。入院后经我院医疗小组专家再次对患儿的病情、症状进行评估和诊断,建议予阿糖苷酶α补充。

2019年4月30日,在医护小组的紧密配合下,患者经过全程心电监护,密切的生命体征监测,通过四次改变输液速度,顺利地泵控输入了16支阿糖苷酶α,过程中除出现短暂的面色苍白外,其余时刻一切平稳。

此病例的开展,为医院诊断、治疗和护理庞贝病奠定了良好的开端,同时也更大范围地造福了我省患儿。

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                            文:神经内科 韩虹

 


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